DIAGNOZA AUTYZMU

Klasyfikacja i opis autyzmu oraz zespołu Aspergera znajduje się w ICD 10 oraz DSM – V .

​W praktyce postawienie diagnozy to wieloetapowy proces mający na celu rozpoznanie zaburzeń oraz poziomu funkcjonowania na wielu płaszczyznach.

​Poniżej kilka przydatnych artykułów o tym jakie są kryteria diagnostyczne oraz jak wygląda proces diagnostyczny:

Kryteria diagnostyczne autyzmu wg ICD 10

A. Nieprawidłowy lub upośledzony rozwój wyraźnie widoczny przed 3 rokiem życia w co najmniej jednym z następujących obszarów:

1. Rozumienie i ekspresja językowa używane w społecznym porozumiewaniu się,

2. Rozwój wybiórczego przywiązania społecznego lub wzajemnych interakcji społecznych

3. Zabawa funkcjonalna lub symboliczna.

​B. Łącznie musi wystąpić co najmniej sześć objawów spośród wymienionych w punktach 1, 2 i 3, przy czym co najmniej dwa z punktu 1 i po co najmniej jednym z punktów 2 i 3:

1. Jakościowe nieprawidłowości wzajemnych interakcji społecznych, manifestujące się w co najmniej dwóch z następujących obszarów:

a. niedostateczne wykorzystywanie kontaktu wzrokowego, wyrazu twarzy, postawy ciała i gestów do odpowiedniego regulowania interakcji społecznych,

b. niedostateczny (adekwatnie do wieku umysłowego i pomimo licznych okazji) rozwój związków rówieśniczych, obejmujących wzajemne współdzielenie zainteresowań, aktywności i emocji,

c. brak odwzajemniania społeczno-emocjonalnego, przejawiający się upośledzeniem lub odmiennością reagowania na emocje innych osób; lub brak modulowania zachowania odpowiednio do społecznego kontekstu; lub słaba integracja zachowań społecznych, emocjonalnych i komunikacyjnych,

d. brak spontanicznej potrzeby dzielenia z innymi osobami radości, zainteresowań lub osiągnięć (np. brak pokazywania, przynoszenia lub wskazywania innym ludziom przedmiotów osobistego zainteresowania).

2. Jakościowe nieprawidłowości w porozumiewaniu się, manifestujące się w co najmniej jednym z następujących obszarów:

a. opóźnienie lub całkowity brak rozwoju języka mówionego, które nie wiążą się z próbą kompensowania za pomocą gestów lub mimiki jako alternatywnego sposobu porozumiewania się (często poprzedzane przez brak komunikatywnego gaworzenia),

b. względny niedostatek inicjatyw i wytrwałości w podejmowaniu wymiany konwersacyjnej (na jakimkolwiek występującym poziomie umiejętności językowych), w której zachodzą zwrotne reakcje na komunikaty innej osoby,

c. stereotypowe i powtarzające się, idiosynkratyczne wykorzystywanie słów i wyrażeń,

d. brak spontanicznej różnorodności zabawy w udawanie (,,na niby”) lub zabawy naśladującej role społeczne.

​3. Ograniczone, powtarzające się i stereotypowe wzorce zachowania, zainteresowań i aktywności przejawiane w co najmniej jednym z następujących obszarów:

a. pochłonięcie jednym lub liczniejszymi stereotypowymi zainteresowaniami o nieprawidłowej treści i zogniskowaniu, lub jednym lub więcej zainteresowaniami nieprawidłowymi z powodu swej intensywności i ograniczenia, a nie z powodu treści i zogniskowania,

b. wyraziście kompulsywne przywiązanie do specyficznych, niefunkcjonalnych czynności rutynowych i zrytualizowanych,

c. stereotypowe i powtarzające się manieryzmy ruchowe, obejmujące stukanie bądź kręcenie palcami; lub złożone ruchy całego ciała,

d. koncentracja na cząstkowych lub niefunkcjonalnych właściwościach przedmiotów służących do zabawy (jak np. ich zapach, odczuwanie powierzchni, powodowanego hałasu lub wibracji).

​C. Obrazu klinicznego nie można wyjaśnić innymi objawami całościowych zaburzeń rozwojowych, specyficznymi rozwojowymi zaburzeniami rozumienia języka z wtórnymi trudnościami społeczno-emocjonalnymi, reaktywnymi zaburzeniami przywiązania ani zaburzeniem selektywności przywiązania, upośledzeniem umysłowym z pewnymi cechami zaburzeń emocji i zachowania, schizofrenią o niezwykle wczesnym początku, ani zespołem Retta.

Nowe ICD 11

6A02 Zaburzenie ze spektrum autyzmu

6A02.0 Zaburzenie ze spektrum autyzmu bez zaburzeń rozwoju intelektualnego i z łagodnym lub bez upośledzenia czynnościowego języka  

6A02.1 Zaburzenie ze spektrum autyzmu z zaburzeniem rozwoju intelektualnego i łagodnym lub bez upośledzenia czynnościowego języka  

6A02.2 Zaburzenie ze spektrum autyzmu bez zaburzeń rozwoju intelektualnego i z zaburzeniami funkcjonalnego języka  

6A02.3 Zaburzenie ze spektrum autyzmu z zaburzeniami rozwoju intelektualnego i z zaburzeniami czynnościowymi  

6A02.4 Zaburzenie ze spektrum autyzmu bez zaburzeń rozwoju intelektualnego i braku języka funkcjonalnego  

6A02.5 Zaburzenie ze spektrum autyzmu z zaburzeniem rozwoju intelektualnego i brakiem języka funkcjonalnego

​6A02.Y Inne określone zaburzenia ze spektrum autyzmu   6A02.Z Zaburzenie ze spektrum autyzmu, nieokreślone

Kryteria diagnostyczne autyzmu wg DSM - V

DSM-V wskazuje na następujące przesłanki do diagnozy ASD, podkreślając charakter kontinuum w odniesieniu do trudności w poszczególnych sferach:

​A) Nieustępujące trudności w komunikacji społecznej i w zakresie interakcji społecznych w wielu kontekstach, manifestujące się obecnie lub w wywiadach, w następujący sposób (przykłady stanowią ilustrację i nie wyczerpują tematu):

​1. Trudności w sferze okazywania społeczno-emocjonalnej wzajemności (w zakresie od nieprawidłowych stosunków towarzyskich i niezdolności prowadzenia rozmowy, przez ograniczone reagowanie na zainteresowanie, uczucia lub oddziaływanie, aż po niezdolność zapoczątkowania lub odpowiadania na jakiekolwiek interakcje).

​2. Trudności w sferze komunikacji niewerbalnej (w zakresie od słabo zintegrowanego przekazu werbalnego i niewerbalnego, przez nieprawidłowości w nawiązywaniu kontaktu wzrokowego, wykorzystywaniu języka ciała lub ograniczenia w rozumieniu lub używaniu gestów, aż do całkowitego ich braku).

​3. Trudności w obszarze rozpoczynania, podtrzymywania i rozumienia relacji (od kłopotów z dostosowaniem zachowań do różnych kontekstów społecznych, przez trudności w zabawie opierającej się na wyobraźni lub nawiązywaniu przyjaźni, aż do całkowitego braku zainteresowania rówieśnikami).

​B) Ograniczone, powtarzające się wzorce zachowań, zainteresowań lub czynności, obecnie lub w wywiadzie, przynajmniej dwa spośród wymienionych (przykłady stanowią ilustrację i nie wyczerpują tematu):

​1. Stereotypowe lub stale powtarzane: manieryzmy ruchowe, użycie przedmiotów lub elementów mowy (np. proste stereotypie ruchowe, ustawianie zabawek w określony sposób, echolalie lub użycie sobie jedynie znanych wyrażeń).

​2. Potrzeba niezmienności, przywiązanie do czynności rutynowych lub wzorów zachowań werbalnych lub niewerbalnych (np. niezwykle silna reakcja stresowa na niewielką zmianę, trudności w akceptowaniu zmian, sztywne wzorce myślenia, potrzeba chodzenia tą samą trasą lub jedzenia tych samych rzeczy każdego dnia).

​3. Niezwykle ograniczone zainteresowania o szczególnej intensywności (np. silnie zdefiniowane, nietypowe i nieprzemijające zainteresowania, silne przywiązanie do nietypowych przedmiotów).

Diagnoza zaburzeń spektrum autyzmu (ASD)

Klasyfikacja i opis autyzmu oraz zespołu Aspergera znajduje się w ICD 10 oraz DSM – V .

​W praktyce postawienie diagnozy  to wieloetapowy proces mający na celu rozpoznanie zaburzeń oraz poziomu funkcjonowania na wielu płaszczyznach.

1. Obserwacja dziecka – przez rodziców/opiekunów i monitorowanie czy dziecko rozwija się wg norm dla jego wieku, każdy niepokojący objaw powinien zostać zgłoszony lekarzowi ​

​2. Badania kontrolne – wszystkie rutynowe wizyty u lekarza sprawdzające czy dziecko  prawidłowo się rozwija na wszystkich płaszczyznach – fizycznej, poznawczej, psychicznej, emocjonalnej​

​3. Badania przesiewowe – w wieku 18 i 24 miesięcy 

​​4. Dodatkowe badania przesiewowe – lekarz może je zlecić, jeśli dziecko znajduje się w grupie podwyższonego ryzyka np. z powodu przedwczesnego porodu, niskiej masy urodzeniowej, występowania chorób i zaburzeń (także ASD) w rodzinie dziecka

​​5. Diagnostyka – jeśli lekarz na podstawie badań oraz wywiadu stwierdza nieprawidłowości, kieruje dziecko do dalszej diagnozy specjalistycznej np. psychologa dziecięcego, lekarza psychiatry, neurologa, pediatry rozwojowego etc.

​Często specjaliści aby wykluczyć inne zaburzenia lub choroby zlecają np. badanie wzroku, badanie słuchu, badanie laryngologiczne, neurologiczne, genetyczne. 

​​6. Diagnoza wg standardu MAA (Multi – Agency Assessment) –  jest to diagnoza przeprowadzana przez zespół specjalistów wg kryteriów diagnostycznych opisanych w ICD – 10. W skład zespołu wchodzą: lekarz psychiatra, psycholog, pedagog specjalny i/lub logopeda, neurologopeda.

Diagnoza składa się z kilku spotkań obejmujących wywiad z rodzicami/opiekunami dziecka, analizę dotychczasowej dokumentacji medycznej oraz obserwacji i testów dziecka dostosowanych do jego wieku (wygląda to jak gry i zabawy z dzieckiem, które mają na celu sprawdzenie różnych umiejętności dziecka).

Ostatnie spotkanie to przekazanie wyników diagnozy oraz omówienie dalszych kroków ​

7. Diagnoza to pierwszy dokument na podstawie którego można ubiegać się o pomoc z zakresu terapii, rehabilitacji i nauczania dziecka z ASD. 

​W praktyce normy rozwojowe są dość szerokie, co oznacza, że jedne dzieci rozwijają dane umiejętności szybciej inne wolniej od rówieśników lub rodzeństwa. Dodatkowo jest wiele zaburzeń i chorób, które mają podobne objawy do autyzmu. Mimo coraz większej świadomości i upowszechniania wiedzy nt spektrum autyzmu nadal wielu lekarzy pediatrów oraz innych specjalistów nie potrafi właściwie rozpoznać pierwszych objawów.

Te czynniki powodują, że czas postawienia właściwej diagnozy wydłuża się do wielu miesięcy a nawet lat. W przypadku zaburzeń ze spektrum autyzmu należy pamiętać, że im wcześniejsze wykrycie i podjęta właściwa terapia tym większe szanse na lepszy poziom funkcjonowania i samodzielność w przyszłości.

Z pomocą rodzicom małych dzieci przychodzi Fundacja SYNAPSIS, która opracowała polską wersję testu przesiewowego  M-CHAT-R w kierunku spektrum autyzmu dla małych dzieci oraz udostępnia wskazówki monitorowania rozwoju małego dziecka. 

Diagnoza w naszym ośrodku

W naszym ośrodku prowadzimy diagnozy w kierunku autyzmu u dzieci od 2 roku życia. Przeczytaj więcej o procesie diagnozy tutaj